Antisense Therapeutics Limited gab den Beginn der zweiten Phase (chronische Behandlung) seines Programms zur Untersuchung der Auswirkungen eines Antisense-Oligonukleotids (ASO) gegen CD49d (Mausäquivalent von ATL1102) in einem LGMDR2-Tiermodell des Dysferlin-Mangels bekannt. Nachdem in der ersten Studie bei den Tieren mit Dysferlin-Mangel die Aktivität des Medikaments (Verringerung der Ziel- und Immunzellen-RNA im Muskel) erfolgreich nachgewiesen werden konnte, werden in dieser chronischen Folgestudie die Auswirkungen der Behandlung über einen längeren Zeitraum auf die wichtigsten Endpunkte des Krankheitsverlaufs, einschließlich der Verringerung des Muskel-Fettanteils, untersucht. Die Studie wird in Zusammenarbeit mit Experten für genetische Muskelkrankheiten am Murdoch Children's Research Institute (MCRI) in Melbourne und der Jain Foundation in den USA durchgeführt.

Geeignete Mäuse mit der Dysferlin-Mutation und den damit verbundenen Merkmalen des Krankheitsverlaufs wurden über die Jain Foundation für die Studie beschafft. In dieser verblindeten und kontrollierten Studie werden die Mäuse vier Monate lang behandelt, die Ergebnisse werden Mitte 2023 vorliegen. LGMDR2 (auch bekannt als Dysferlinopathie) ist eine seltene genetisch bedingte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im Dysferlin-Gen verursacht wird und zu einer deutlichen Verringerung oder Abwesenheit des Dysferlin-Proteins in den Muskelfasern führt.

LGMDR2 ist gekennzeichnet durch Muskelentzündung, Fibrose, Adipositas (Fett) und fortschreitende Schwäche im Hüft- und Schulterbereich (dem Gliedergürtel) sowie in den proximalen Muskeln (denjenigen, die der Körpermitte am nächsten liegen) mit Verlust der Gehfähigkeit und der Funktion der oberen Gliedmaßen im Erwachsenenalter. LGMDR2 betrifft etwa 1 von 125.000 Menschen. Bislang hat sich keine Behandlung als nützlich erwiesen, um das Fortschreiten der LGMDR2-Krankheit zu verlangsamen.

Die Verwendung von ATL1102 zur Behandlung der Dysferlinopathie ist Gegenstand der Patentanmeldung PCTAU2020/050445 von ANP, die auf die Veränderung der Muskelleistung durch Verringerung der Muskeladipositas abzielt, sowie der vorläufigen Anmeldung 2021903024, in der behauptet wird, dass die Verwendung von ATL1102 zur Verringerung von Thrombospondin-1 bei der Behandlung der Krankheit von Nutzen ist. Da es sich bei LGMDR2 um eine seltene Krankheit handelt, geht das Unternehmen davon aus, dass es in den USA und in Europa einen Antrag auf zusätzlichen Marktexklusivitätsschutz durch die Ausweisung als Orphan Drug stellen kann. Ein solcher Antrag würde im Falle positiver Ergebnisse dieser chronischen Studie im Tiermodell mit Dysferlin-Mangel gestellt werden.