Avidity Biosciences, Inc. gab bekannt, dass die U.S. Food and Drug Administration (FDA) AOC 1044, das Prüfpräparat des Unternehmens zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) bei Menschen mit Mutationen, die für das Skippen von Exon 44 geeignet sind (DMD44), den Status einer seltenen pädiatrischen Krankheit erteilt hat. AOC 1044 wird in der Phase 1/2 EXPLORE44?-Studie für Menschen mit DMD44 untersucht und ist das erste von mehreren AOCs, die das Unternehmen für DMD entwickelt.

AOC 1044 hat nicht nur den Status einer seltenen pädiatrischen Erkrankung erhalten, sondern auch den Orphan-Status der FDA und der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) sowie den Fast-Track-Status der FDA. DMD ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschädigung und -schwäche aufgrund des Verlusts des Dystrophin-Proteins gekennzeichnet ist und typischerweise in einem sehr jungen Alter beginnt. Derzeit gibt es keine zugelassenen Therapien, die auf Exon 44 abzielen.

Im Dezember 2023 meldete Avidity positive Daten zu AOC 1044 bei gesunden Freiwilligen aus der EXPLORE44-Studie. AOC 1044 wurde entwickelt, um Phosphorodiamidat-Morpholino-Oligomere (PMO) in Skelettmuskel- und Herzgewebe einzubringen, um spezifisch Exon 44 des Dystrophin-Gens zu skippen und so die Dystrophin-Produktion zu ermöglichen. AOC 1044 lieferte in der Skelettmuskulatur noch nie dagewesene Konzentrationen von PMO, die im Vergleich zu peptidkonjugierten PMOs bei gesunden Probanden nach einer Einzeldosis bis zu 50-mal höher waren.

AOC 1044 war gut verträglich, zeigte bei gesunden Probanden nach einer Einzeldosis von 10 mg/kg AOC 1044 ein statistisch signifikantes Exon 44-Skipping von bis zu 1,5% im Vergleich zu Placebo und erhöhte das Exon-Skipping bei allen Teilnehmern. Avidity plant, in der zweiten Jahreshälfte 2024 einen ersten Blick auf die Daten von AOC 1044 bei Menschen mit DMD44 zu werfen. Die FDA definiert eine "seltene pädiatrische Krankheit" als eine schwerwiegende oder lebensbedrohliche Krankheit, bei der die schwerwiegenden oder lebensbedrohlichen Manifestationen in erster Linie Personen im Alter zwischen Geburt und 18 Jahren betreffen.

Im Rahmen des Rare Pediatric Disease Priority Review Voucher-Programms der FDA kann ein Sponsor, der eine Zulassung für ein Medikament oder ein Biologikum für eine seltene pädiatrische Krankheit erhält, einen Gutschein erhalten, der für eine vorrangige Prüfung eines nachfolgenden Zulassungsantrags für ein anderes Produkt eingelöst werden kann.