Fulgent Genetics, Inc. gab die sofortige Verfügbarkeit seines neuen erweiterten Träger-Screening-Panels Beacon787 bekannt. Beacon787 wird insgesamt 787 Gene enthalten, die mit autosomal rezessiven und X-chromosomalen Erkrankungen assoziiert sind. In diesem Panel sind alle Tier-3-Gene des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) enthalten, die das ACMG in seiner jüngsten Praxisleitlinie für das Trägerscreening veröffentlicht hat. Darin wird empfohlen, allen schwangeren Patientinnen und solchen, die eine Schwangerschaft planen, diese Gengruppe als gleichberechtigten, ethnienübergreifenden Screeningansatz anzubieten.

Die ACMG-Liste umfasst Gene mit einer Trägerhäufigkeit von >1/200 für autosomal rezessive Erkrankungen und einer Krankheitsprävalenz von >1/40.000 für X-chromosomale Erkrankungen. Durch die Nutzung der firmeneigenen Plattform und Informatik von Fulgent zeichnet sich Beacon häufig durch hohe analytische Nachweisraten, die Fähigkeit zur Erkennung von Pseudogenen und zuverlässige Kopienzahl-Calls aus. Fulgents optimierter Arbeitsablauf für Varianten mit pseudogener Interferenz wurde validiert und extern als Methode für die Analyse von Genen mit pseudogener Interferenz und/oder Sequenzhomologieproblemen veröffentlicht, was eine verbesserte Testgenauigkeit ermöglicht.

Diese Methode optimiert auch die Durchlaufzeit und reduziert den Bedarf an unnötigen Bestätigungstests zur Identifizierung von Punktmutationen, Kopienzahlvarianten und Genkonversionsereignissen in Genen mit pseudogener Interferenz, die andere Labors möglicherweise nicht erkennen können. Mit dieser Pipeline kann Fulgent schnell zwischen positiven und negativen Fällen mit NGS-Sequenzfehlanpassungen unterscheiden und Testverzögerungen aufgrund überflüssiger Bestätigungstests vermeiden. Im Gegensatz dazu unterscheiden die meisten bioinformatischen Methoden nicht zwischen genomischen Regionen mit umfangreicher Sequenzhomologie, was zu falsch negativen oder falsch positiven Varianten-Calls führen kann und/oder falsche Kopienzahl-Calls aufgrund einer falschen Ausrichtung der Reads erzeugt.

Die Bioinformatik-Algorithmen von Fulgent vergleichen die Lesetiefe zwischen homologen Regionen, um Sequenzfehlanpassungen zu erkennen. Beim Träger-Screening wird das Risiko von Einzelpersonen und Paaren bewertet, bestimmte genetische Bedingungen an ihre Kinder weiterzugeben. Dieser Test ist für Frauen oder Paare gedacht, die derzeit schwanger sind, eine Schwangerschaft in Erwägung ziehen oder planen, in Zukunft schwanger zu werden.

In den meisten Fällen haben die Träger dieser Krankheiten keine Symptome oder eine positive Familienanamnese für eine Krankheit. Ein Träger-Screening kann diese ansonsten unbekannten Risiken aufdecken und es den Patienten ermöglichen, fundierte Entscheidungen über die Familienplanung zu treffen. Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt, allen Frauen, die eine Schwangerschaft in Erwägung ziehen, ein Trägerscreening anzubieten, unabhängig von ihrer ethnischen Zugehörigkeit oder ihrer Familiengeschichte.