Die Twist Bioscience Corporation gab die Einführung eines neuen Human Pangenome Spike-in für das Twist Exome 2.0 Panel bekannt, das entwickelt wurde, um Forschern bei der Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) einen vollständigeren Blick auf die genetische Variation zu ermöglichen. Das Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) ist ein vom National Human Genome Research Institute (NHGRI) finanziertes Projekt, das sich zum Ziel gesetzt hat, komplette Telomer-zu-Telomer-Genome von Individuen aus verschiedenen Populationen zu sequenzieren und zu einer neuen Art von Referenz zusammenzufügen, um die genomische Landschaft verschiedener menschlicher Populationen besser zu repräsentieren. Der aktualisierte HPRC-Referenzstandard umfasst Proben aus 24% afrikanischer Abstammung, 30% Nord- und Südamerika, 18% Ostasien und 28% Südasien.

Das Twist Human Pangenome Spike-in Panel zielt auf 2,5 Mb Pangenom-Varianten ab und kann in das Twist Exome 2.0 gespikt werden, um mehr als 94% der neuen Pangenom-Varianten zu erfassen, die kodierende Sequenzen im Exom betreffen.