SOPHiA GENETICS hat die Universität von Saskatchewan (USask) als seinen ersten HRD-Kunden in Kanada bekannt gegeben. USask wird die SOPHiA DDM? Plattform im Rahmen ihrer innovativen klinischen Studie einsetzen, die darauf abzielt, die Lebensqualität von Eierstockkrebspatientinnen durch erweiterte Gentests deutlich zu verbessern.

Dies ist die erste klinische Studie in Kanada, die darauf abzielt, die Behandlungsentscheidungen bei Eierstockkrebs zu verbessern und Änderungen in den Richtlinien anzuregen, um den Zugang zu fortschrittlichen Tests zu verbessern. Eierstockkrebs ist die tödlichste gynäkologische Krebsart; nur etwa 45% der Patientinnen in Kanada überleben mehr als fünf Jahre nach der Diagnose. Der derzeitige Standard für Tumortests bei Eierstockkrebs in Kanada testet nur auf das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer BRCA-Mutation; dadurch wird nur ein Bruchteil der Patientinnen mit genetischen Veränderungen in ihrem Tumor erkannt.

Die neueste Studie von USask wird zusätzliche genetische Diagnoseinstrumente und die SOPHiA DDM? Plattform, um Onkologen über eine breitere Palette von Genen und potenziellen Mutationen zu informieren, die einen Hinweis darauf geben können, ob ein Patient besser auf eine zielgerichtete Therapie als auf eine Chemotherapie ansprechen könnte. Die SOPHiA DDM?

Comprehensive Profiling Solution in Verbindung mit dem proprietären Deep-Learning-Algorithmus GIInger? von SOPHiA GENETICS wird USask einen umfassenden Einblick in die potenziellen Mutationen eines jeden Patienten geben. Dieser Test wird den Forschern detaillierte genomische Informationen liefern, einschließlich der Vorhersage des Ansprechens auf die Behandlung, und zwar in einem beschleunigten Zeitrahmen, indem die fortschrittliche KI und die proprietäre Technologie von SOPHiA GENETICS zur Analyse und Interpretation von NGS-Rohdaten eingesetzt werden, um zuverlässige und schnelle Ergebnisse zu liefern. Die klinische Studie von USask zielt darauf ab, diese Erkenntnisse zu nutzen, um Anbietern die Möglichkeit zu geben, einen personalisierten Behandlungsplan zu erstellen, mit dem Ziel, dass Patienten sich nicht länger Behandlungen unterziehen müssen, die möglicherweise nicht zur Kontrolle ihres Krebses beitragen und ihre Lebensqualität verschlechtern.

HRD wird durch die beeinträchtigte Fähigkeit einer Zelle verursacht, DNA-Doppelstrangbrüche über den Reparaturweg der homologen Rekombination (HRR) zu reparieren; sie ist ein wichtiger Prädiktor für das Ansprechen eines Tumors auf bestimmte Behandlungsmöglichkeiten. HRD wird mit der Entwicklung verschiedener Krebsarten3 in Verbindung gebracht, darunter auch Eierstockkrebs im fortgeschrittenen Stadium. HRD ist die häufigste Veränderung bei Eierstockkrebs, wobei etwa die Hälfte aller neu diagnostizierten Patientinnen einen HRD-positiven Tumor hat.