ProQR Therapeutics N.V. gab bekannt, dass der letzte Patient seine letzte Visite (Monat 12) in der Phase-2/3-Studie Illuminate zu Sepofarsen bei CEP290-vermittelter Leberkongenitaler Amaurose 10 (LCA10) aufgrund der p.Cys998X-Mutation, auch bekannt als c.2991+Die Illuminate-Studie schloss die Rekrutierung im Januar 2021 ab, nachdem 36 Patienten im Alter von 8 Jahren oder älter randomisiert wurden, um entweder Sepofarsen in der angestrebten Zulassungsdosis, eine niedrige Dosis oder eine Scheinbehandlung zu erhalten. Der primäre Endpunkt der Illuminate-Studie ist die mittlere Veränderung der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA) im Monat 12 gegenüber dem Ausgangswert. Die Illuminate-Studie wurde auf der Grundlage von Daten aus einer Phase-1/2-Studie initiiert, die darauf hinwiesen, dass die mit Sepofarsen behandelten Patienten im Monat 12 eine Verbesserung der Sehschärfe, gemessen am BCVA, aufwiesen. Bei einer Untergruppe von Patienten (n=6), die mit der angestrebten Zulassungsdosis behandelt wurden, betrug die mittlere Veränderung der BCVA im Monat 12 gegenüber dem Ausgangswert -0,93 logMAR, was einer Verbesserung um etwa 9 Linien (oder 45 Buchstaben) auf der ETDRS-Karte entspricht. In der Phase-1/2-Studie wurden auch übereinstimmende Verbesserungen bei den Messungen des Ganzfeld-Stimulustests (FST) und der Mobilität beobachtet, die sekundäre Endpunkte der Illuminate-Studie sind.