Das Radboud University Medical Center erhöht die HiFi-Sequenzierkapazität mit PacBios Sequel IIe
Am 07. Januar 2022 um 15:00 Uhr
Teilen
PacBio gab bekannt, dass das Radboud University Medical Center (Radboudumc) in Nijmegen, Niederlande, seine SMRT-Sequenzierkapazität mit zwei neuen PacBio Sequel IIe Systemen erhöhen wird. Das Radboudumc-Team hat festgestellt, dass die Verwendung von PacBio-Systemen die Identifizierung von Varianten erleichtert, die X-chromosomale Farbfehlsichtigkeiten wie die Bornholm-Augenkrankheit und die Blaukegel-Monochromie verursachen können. Darüber hinaus verwenden sie das Sequel-System für die Sequenzierung mitochondrialer DNA (mtDNA), da es wesentlich effizienter ist. Unerwartete Vorteile wurden sowohl bei der Effizienz als auch bei der Sensitivität der Sequenzierung auf der Basis kleiner Amplikons für die Analyse von IGH-Mutationen in CLL-Krebsproben (chronische lymphatische Leukämie) festgestellt. Die Durchführung ähnlicher Tests an CLL-Proben mit anderen Technologieplattformen ist arbeitsintensiv, erfordert zeitaufwändige Folgetests und wirkt sich somit negativ auf die Durchlaufzeiten aus. Das Sequel IIe System generiert HiFi-Sequenzierungs-Reads, die die erforderliche Genauigkeit und Vollständigkeit für die Untersuchung von DNA-Variationen bei seltenen genetischen Krankheiten und Krebs bieten. Short-read WGS kann zu Sequenzlücken und unvollständiger Abdeckung von krankheitsverursachenden Genregionen führen. HiFi WGS erzeugt Reads, die etwa 100-mal länger sind als Short-Read-WGS, und ermöglicht so Haplotyp-Phasing und eine umfassende Variantenerkennung über kleine, auf Varianten fokussierte Short-Reads hinaus.
Teilen
Zum Originalartikel.
Rechtliche Hinweise
Rechtliche Hinweise
Kontaktieren Sie uns, wenn Sie eine Korrektur wünschen
Pacific Biosciences of California, Inc. ist ein Life-Science-Technologieunternehmen. Es beschäftigt sich mit der Konzeption, Entwicklung und Herstellung von fortschrittlichen Sequenzierungslösungen, die es Wissenschaftlern und klinischen Forschern ermöglichen, genetisch komplexe Probleme zu lösen. Die in der Entwicklung befindlichen Produkte und Technologien basieren auf zwei differenzierten Kerntechnologien, der HiFi Long-Read-Sequenzierungstechnologie und der Sequencing by Binding (SBB) Short-Read-Sequenzierungstechnologie. Die Produkte des Unternehmens bieten Lösungen für eine Reihe von Anwendungen, darunter Humangenetik, Pflanzen- und Tierwissenschaften, Infektionskrankheiten und Mikrobiologie, Onkologie und andere neue Anwendungen. Das Unternehmen hat die HiFi-Long-Read-Sequenzierung auf der Grundlage der Single-Molecule Real-Time-Technologie entwickelt, die die Nukleotidsequenz und den epigenetischen Status einzelner DNA-Moleküle präzise nachweist. Die Revio-, Sequel-, Sequel II- und Sequel IIe-Instrumente führen biochemische Einzelmolekülreaktionen in Echtzeit durch, überwachen und analysieren sie.