Ambry Genetics und PacBio kündigen Zusammenarbeit bei der Sequenzierung von bis zu 7.000 menschlichen Genomen an, um Antworten für Familien zu liefern, die mit seltenen Krankheiten kämpfen
Am 15. Mai 2024 um 15:05 Uhr
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Ambry Genetics und PacBio haben bekannt gegeben, dass ihre Unternehmen von der University of California, Irvine (UCI) und dem GREGoR-Konsortium (Genomics Research to Elucidate theetics of Rare diseases) ausgewählt wurden, um das Pediatric Mendelian Genomics Research Center (MGRC) Programm zu unterstützen, um die zugrunde liegende Biologie seltener Krankheiten besser zu verstehen. Das GREGoR-Konsortium ist ein von den National Institutes of Health finanziertes Gemeinschaftsprojekt, das darauf abzielt, die Forschungslandschaft im Bereich der Mendelschen Krankheiten zu verändern, indem die zugrunde liegende genetische Ursache seltener Krankheiten in Proben von Personen identifiziert wird, bei denen frühere Genomanalysen keine Antworten erbrachten. Diese ehrgeizige Forschungsarbeit, die zu den größten Programmen ihrer Art gehört, wird die Long-Read-Sequenzierungstechnologie nutzen, um über einen Zeitraum von drei Jahren bis zu 7.000 menschliche Genome zu sequenzieren und zu analysieren, um neue Erkenntnisse über die Ätiologie seltener Krankheiten zu gewinnen.
Diese bahnbrechende Initiative vereint führende Genomforscher, die gemeinsam an der Einführung innovativer Methoden zum Verständnis der Biologie seltener Krankheiten arbeiten werden. Dazu gehören die Phänotypisierung, die Identifizierung von Varianten und die funktionelle Analyse von kodierenden und nicht kodierenden Sequenzveränderungen. Durch den Einsatz der hochpräzisen 5-Basen Long-Read-Sequenzierungstechnologie hoffen die Forscher, neue seltene Varianten zu entdecken und die Rolle der Epigenomik bei der Manifestation von Krankheiten zu verstehen. Durch den Aufbau neuer Analysepipelines für diese genomischen und epigenomischen Daten hoffen die Forscher, neue mendelsche Genvariationen zu entdecken und bereits identifizierte Varianten von unbekannter Bedeutung besser zu kategorisieren.
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Pacific Biosciences of California, Inc. ist ein Life-Science-Technologieunternehmen. Es beschäftigt sich mit der Konzeption, Entwicklung und Herstellung von fortschrittlichen Sequenzierungslösungen, die es Wissenschaftlern und klinischen Forschern ermöglichen, genetisch komplexe Probleme zu lösen. Die in der Entwicklung befindlichen Produkte und Technologien basieren auf zwei differenzierten Kerntechnologien, der HiFi Long-Read-Sequenzierungstechnologie und der Sequencing by Binding (SBB) Short-Read-Sequenzierungstechnologie. Die Produkte des Unternehmens bieten Lösungen für eine Reihe von Anwendungen, darunter Humangenetik, Pflanzen- und Tierwissenschaften, Infektionskrankheiten und Mikrobiologie, Onkologie und andere neue Anwendungen. Das Unternehmen hat die HiFi-Long-Read-Sequenzierung auf der Grundlage der Single-Molecule Real-Time-Technologie entwickelt, die die Nukleotidsequenz und den epigenetischen Status einzelner DNA-Moleküle präzise nachweist. Die Revio-, Sequel-, Sequel II- und Sequel IIe-Instrumente führen biochemische Einzelmolekülreaktionen in Echtzeit durch, überwachen und analysieren sie.
Ambry Genetics und PacBio kündigen Zusammenarbeit bei der Sequenzierung von bis zu 7.000 menschlichen Genomen an, um Antworten für Familien zu liefern, die mit seltenen Krankheiten kämpfen