Ionis Pharmaceuticals, Inc. gab bekannt, dass die US Food and Drug Administration (FDA) dem Prüfpräparat Olezarsen den Orphan Drug Status für die Behandlung des familiären Chylomikronämie-Syndroms (FCS) erteilt hat, einer seltenen, genetisch bedingten Erkrankung, die durch extrem erhöhte Triglyceridwerte und wiederkehrende akute Pankreatitis (AP) gekennzeichnet ist. Die FDA erteilt den Orphan Drug-Status für Therapien, die zur Behandlung, Vorbeugung oder Diagnose einer seltenen Krankheit oder eines seltenen Leidens bestimmt sind, von dem zum Zeitpunkt der Ausweisung weniger als 200.000 Menschen in den USA betroffen sind. FCS hindert den Körper daran, Fette abzubauen, was zu Nüchtern-Triglyceridwerten führen kann, die 10 bis 100 Mal höher sind als die normalen Werte.

Menschen mit FCS haben ein hohes Risiko für AP oder eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse, die oft zu einem Krankenhausaufenthalt führt und lebensbedrohlich sein kann. In schweren Fällen können lebenswichtige Organe wie das Herz, die Lunge, die Nieren und die Bauchspeicheldrüse geschädigt werden. Gemäß dem Orphan Drug Act der FDA bietet der Orphan-Drug-Status Anreize, darunter Steuergutschriften, Zuschüsse und den Verzicht auf bestimmte Verwaltungsgebühren für klinische Studien sowie eine siebenjährige Marktexklusivität nach der Zulassung des Medikaments.

Olezarsen ist ein RNA-gezieltes LI gand C onjugated A ntisense (LICA)-Medikament, das für Menschen mit einem erhöhten Krankheitsrisiko aufgrund von erhöhten Triglyceridwerten, einschließlich Menschen mit familiärem Chylomikronämie-Syndrom (FCS), untersucht wird. Olezarsen soll die körpereigene Produktion von apoC-III hemmen, einem in der Leber produzierten Protein, das den Triglyceridstoffwechsel im Blut reguliert. Die US-amerikanische FDA hat Olezarsen im Januar 2023 den Fast-Track-Status für die Behandlung von FCS erteilt.

Zusätzlich zu FCS prüft Ionis Olezarsen in klinischen Phase-3-Studien zur Behandlung von schwerer Hypertriglyceridämie (sHTG). FCS ist eine seltene, genetisch bedingte Krankheit, die sich durch eine schwere Hypertriglyceridämie (sHTG) auszeichnet. Sie wird durch eine eingeschränkte Funktion des Enzyms Lipoproteinlipase (LPL) verursacht.

Aufgrund einer eingeschränkten LPL-Produktion oder -Funktion können Menschen mit FCS Chylomikronen, Lipoproteinpartikel, die zu 90% aus Triglyceriden bestehen, nicht wirksam abbauen. Schätzungen zufolge sind weltweit ein bis zwei Menschen pro Million Menschen von FCS betroffen. Menschen, die mit FCS leben, haben ein hohes Risiko für eine akute Pankreatitis (AP), zusätzlich zu anderen chronischen Gesundheitsproblemen wie Müdigkeit und schweren, wiederkehrenden Bauchschmerzen.

Menschen, die mit FCS leben, sind manchmal arbeitsunfähig, was die Belastung durch die Krankheit noch erhöht. Derzeit gibt es in den USA keine von der FDA zugelassenen Therapien für die Behandlung von FCS, und die Standardtherapien zur Senkung der Triglyceride sind bei Patienten mit FCS im Allgemeinen unwirksam. Menschen, die mit dieser Krankheit leben, sind derzeit ausschließlich auf ein Ernährungsmanagement mit extrem restriktiven und schwer einzuhaltenden Diäten angewiesen, um die mit FCS verbundenen Gesundheitsrisiken zu bewältigen.