Eloxx Pharmaceuticals, Inc. gab bekannt, dass die ersten Patienten in seiner Phase-2-Studie mit ELX-02 zur Behandlung des Alport-Syndroms bei Patienten mit Nonsense-Mutationen behandelt wurden. Die ersten Ergebnisse werden in der ersten Hälfte des Jahres 2023 erwartet. Diese Phase-2-Studie zielt auf die Verabreichung an bis zu acht Alport-Syndrom-Patienten mit Nonsense-Mutationen im COL4-Gen ab.

Die Patienten werden zwei Monate lang behandelt und anschließend drei Monate lang beobachtet. Neben dem primären Endpunkt der Sicherheit wird der wichtige sekundäre Wirksamkeitsendpunkt der Proteinurie alle zwei Wochen gemessen werden. Die Wirkung der Behandlung auf die Proteinurie ist ein gut validierter Endpunkt für verschiedene Nierenindikationen und ein guter Prädiktor für den Behandlungserfolg.

Bei geeigneten Patienten wird nach zwei Monaten auch die Induktion von COL4 gemessen. Topline-Ergebnisse werden in der ersten Hälfte des Jahres 2023 erwartet. Das Alport-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Nierenerkrankung mit hoher Proteinurie, Hörverlust und Augenanomalien gekennzeichnet ist und durch Mutationen in den Genen (COL4A3, COL4A4 und COL4A5) verursacht wird, die für die Produktion von Typ-4-Kollagen benötigt werden.

Schätzungsweise 6% bis 7% der Patienten mit Alport-Syndrom, d.h. etwa 9.400 bis 12.750 Personen, weisen Nonsense-Mutationen auf. Diese Patienten haben einen deutlich schlechteren klinischen Verlauf als andere Alport-Patienten und verfügen über keine krankheitsmodifizierenden Behandlungsmöglichkeiten.