Invitae hat den Start des Rare Patient Network bekannt gegeben, mit dem die Ciitizen-Plattform von Invitae auf alle Patienten mit pädiatrischer Epilepsie und/oder Entwicklungsverzögerung ausgeweitet wird, wobei geplant ist, in den kommenden Monaten auch andere Erkrankungen einzubeziehen. Invitae, ein führendes Unternehmen auf dem Gebiet der seltenen pädiatrischen neurologischen Entwicklungsstörungen, möchte durch die Zusammenarbeit mit einer breiteren Gemeinschaft einen Mehrwert für wesentlich mehr Patienten mit seltenen Krankheiten schaffen. Es ist schwierig, Patienten mit seltenen Krankheiten zu identifizieren und für klinische Studien zu rekrutieren. Dies erschwert das Verständnis der Ätiologie, des Krankheitsverlaufs, der Unterschiede zwischen Teilpopulationen und der Auswirkungen neuer Behandlungen.

Das Rare Patient Network (Netzwerk für seltene Patienten) ist ein neuer Ansatz, um diese Herausforderungen zu lösen, indem es sich direkt an die breitere Gemeinschaft der Patienten mit seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen wendet. Das Rare Patient Network ermöglicht es Patienten mit seltenen Krankheiten, sich an der Ciitizen-Plattform von Invitae zu beteiligen, um an mehr klinischen Studien teilzunehmen und so die Forschung voranzutreiben, ohne dass sie wiederholt von verschiedenen Quellen um dieselben Informationen gebeten werden. Die von der Ciitizen-Plattform von Invitae generierten Daten sind umfassend und nutzen das HIPAA-Zugriffsrecht, um vollständige medizinische Aufzeichnungen in Längsrichtung von allen Behandlungsorten der Patienten zu sammeln.

Die Patienten haben vollständigen Zugang zu den Unterlagen für ihren eigenen Gebrauch, können selbst entscheiden, ob sie an der Forschung teilnehmen möchten und sind auch in der Lage, während der gesamten Studie involviert und über die Forschung informiert zu bleiben, was die Vorteile dieses einzigartigen patientenzentrierten Forschungsmodells hervorhebt.