Precipio, Inc. hat sein proprietäres HemeScreen Cytopenia-Panel als Teil des diagnostischen Prozesses zur molekularen Identifizierung von Treibermutationen bei einem Patienten mit einer transfusionsabhängigen Anämie in der Vorgeschichte eingesetzt, der unter fortschreitender Schwäche und neurologischen Symptomen litt. Die Befunde deuten auf eine zugrunde liegende myeloische Stammzellerkrankung hin, einschließlich eines myelodysplastischen Syndroms und möglicherweise eines höhergradigen myeloischen Neoplasmas. Ein großer Vorteil bei der Untersuchung des Falles mit der Omnia-Methode war die Möglichkeit, diese Treibermutationen nur anhand einer peripheren Blutprobe nachzuweisen, ohne dass eine weitere Knochenmarksbiopsie zur Bestätigung der vermuteten Pathologie erforderlich war. Dies ermöglichte ein umfassenderes und schnelleres Ergebnis, auf das der Arzt bei der Behandlung des Patienten reagieren konnte.

In diesem Fall ist der Nachweis von ASXL1- und WT1-Mutationen mit einer schlechten Prognose verbunden, was die Notwendigkeit von Genauigkeit und Schnelligkeit bei der Untersuchung dieses Falles noch unterstreicht.