Pharnext SA gab die Veröffentlichung der Ergebnisse der ‘Real-World' Digital Lifestyle Study, CMT&Me, zur Symptomlast der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ1A ("CMT1A") im Journal of Clinical Neuromuscular Disease ("JCNMD") bekannt. CMT&Me ist eine reale, beobachtende, nicht-interventionelle, digitale Lebensstilstudie, die im Oktober 2018 für eine Dauer von 5 Jahren sowohl in Europa als auch in den USA gestartet wurde und in der regelmäßig selbstberichtete Daten von Patienten mit CMT, allen Subtypen einschließlich CMT1A, gesammelt werden. Ziel der Studie ist es, die Auswirkungen der Krankheit auf das tägliche Leben der Patienten besser zu verstehen und ihnen bei der Bewältigung ihrer Erkrankung und der Behandlung zu helfen sowie das Bewusstsein zu schärfen und den Wert potenzieller neuer Behandlungen zu bewerten.

Die Studie wird von dem Unternehmen Vitaccess in Zusammenarbeit mit Patientenverbänden und wichtigen Meinungsführern auf diesem Gebiet und mit Unterstützung von Pharnext durchgeführt. Die Ergebnisse bei Patienten mit dem Subtyp 1A der CMT (CMT1A) zeigen, dass die von den Patienten angegebene Symptombelastung hoch ist. Die Studienteilnehmer berichteten von Schwierigkeiten bei der Benutzung der Gliedmaßen, Müdigkeit, Schmerzen und eingeschränkter Lebensqualität. Der Schweregrad der Belastung scheint in der Bevölkerung unterschiedlich zu sein, was möglicherweise auf Unterschiede bei rehabilitativen und verschreibungspflichtigen Maßnahmen sowie auf länderspezifische Unterschiede in der Gesundheitsversorgung zurückzuführen ist.

Die am häufigsten genannten Symptome waren Schwäche in den Extremitäten, Schwierigkeiten beim Gehen und Müdigkeit. Bei fast der Hälfte der Studienteilnehmer kam es nach der Diagnose zu einer Verschlechterung des Schweregrads der Symptome. Angstzustände und Depressionen wurden jeweils von mehr als einem Drittel der Studienteilnehmer angegeben und die Inanspruchnahme von rehabilitativen Maßnahmen, Medikamenten und Orthesen oder Gehhilfen war hoch.