Children's Mercy Kansas City hat bekannt gegeben, dass es das erste Gesundheitssystem ist, das die 5-Basen-HiFi-Sequenzierung von PacBio im klinischen Umfeld einsetzt, um die Diagnose für noch mehr Patienten und Familien zu beschleunigen. Die hochmoderne Technologie ersetzt die Exom-Schnellanalyse, die Chromosomen-Microarray-Analyse und andere konventionelle diagnostische Tests als Erstdiagnose für schwerstkranke Patienten im Krankenhaus, bei denen ein starker Verdacht auf eine genetische Erkrankung besteht. Das Children's Mercy Research Institute (CMRI) setzt die 5-Basen-HiFi-Sequenzierung seit fast zwei Jahren in seinem spenderbeschleunigten Forschungsprogramm Genomic Answers for Kids (GA4K) ein, einem einzigartigen pädiatrischen Datenspeicher, der die Suche nach Antworten und neuen Behandlungsmöglichkeiten für pädiatrische genetische Erkrankungen erleichtert.

Entwickelt von PacBio, einem führenden Anbieter von hochwertigen, hochpräzisen Sequenzierungslösungen, und entwickelt vom CMRI, haben Dr. Pastinen und sein Team erfolgreich 1.500 menschliche Genome mit Hilfe der 5-Basen-HiFi-Sequenzierung sequenziert und damit alle bekannten Mechanismen genetischer Krankheiten in einem einzigen Sequenzierungstest erfasst, was bisher nicht möglich war. Das nächste Ziel ist es, den Nutzen der klinischen HiFi-Ganzgenomsequenzierung im Vergleich zu herkömmlichen Testverfahren zu demonstrieren, eine zusätzliche diagnostische Ausbeute von 5 bis 10 % zu erreichen und eine kurze Bearbeitungszeit der Testergebnisse von weniger als zwei Wochen zu gewährleisten. Children's Mercy möchte medizinische Anbieter dazu ermutigen, die bisherigen Testverfahren auf ein "HiFi-Backbone" zu konsolidieren und wird eine klinische Markteinführung durchführen, die Hunderte von aufeinanderfolgenden schwerkranken Kindern umfasst, die auf genetische Erkrankungen untersucht werden, um eine robuste Stichprobengröße zu erreichen.