Neuren Pharmaceuticals Limited gab bekannt, dass die klinische Phase-2-Studie mit NNZ-2591 zur Behandlung des Angelman-Syndroms (AS) für die Aufnahme von Probanden geöffnet ist. Es wird erwartet, dass die ersten Probanden in Kürze in die Studie am Centre for Clinical Trials in Rare Neurodevelopmental Disorders am Children's Health Queensland Hospital aufgenommen werden. Die Studie wird in drei Krankenhäusern in Brisbane, Melbourne und Sydney im Rahmen eines IND-Antrags (Investigational New Drug Application) bei der US Food and Drug Administration durchgeführt.

Die ersten Ergebnisse werden für H1 2023 erwartet. In die offene Phase-2-Studie (NCT05011851) wird eine einzelne Gruppe von bis zu 20 Kindern im Alter von 3 bis 17 Jahren mit AS aufgenommen, um die Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und Wirksamkeit einer 13-wöchigen Behandlung mit NNZ-2591 zu untersuchen. Alle Probanden erhalten NNZ-2591 als orale Flüssigdosis zweimal täglich, wobei die Titration bis zur Zieldosis von mg/kg während der ersten 6 Wochen der Behandlung erfolgt, vorbehaltlich der Sicherheit und Verträglichkeit.

Dem Behandlungszeitraum geht eine 4-wöchige Beobachtungsphase voraus, um die Ausgangsdaten vor der Behandlung gründlich zu untersuchen, anhand derer die Sicherheit und Wirksamkeit für jedes Kind beurteilt wird. Eine Nachuntersuchung wird 2 Wochen nach Ende der Behandlung durchgeführt. Die primären Endpunkte sind Sicherheit und Verträglichkeit, einschließlich des Auftretens, der Schwere und der Häufigkeit von unerwünschten Ereignissen, sowie die Messung von pharmakokinetischen Standardparametern.

Zu den sekundären Ergebnismessungen gehören eine Reihe von explorativen Wirksamkeitsmessungen, die von Klinikern und Pflegepersonal durchgeführt werden. Das übergeordnete Ziel der Phase-2-Studie besteht darin, Informationen für die Gestaltung einer anschließenden Zulassungsstudie zu gewinnen. Parallel zur Phase-2-Studie führt Neuren auch die grundlegenden Arbeiten zur Vorbereitung der Phase-3-Entwicklung für mehrere Indikationen durch.

Derzeit gibt es keine zugelassenen Medikamente für AS, das durch schwere Entwicklungsverzögerungen und Lernbehinderungen gekennzeichnet ist, die sich bereits im Alter von 6 bis 12 Monaten bemerkbar machen. Kinder und Erwachsene mit AS haben typischerweise Gleichgewichtsprobleme, motorische Beeinträchtigungen und können schwächende Anfälle erleiden. Einige Betroffene können nie laufen, die meisten sprechen nicht und auch Schlafstörungen können eine ernsthafte Herausforderung darstellen.

Die Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung, benötigen aber ständige Pflege und sind nicht in der Lage, unabhängig zu leben. AS wird durch einen Funktionsverlust des UBE3A-Gens auf Chromosom 15 verursacht, wobei die Häufigkeit auf 1 von 12.000 bis 1 von 24.000 Menschen geschätzt wird.