Illumina, Inc. hat die Markteinführung von DRAGEN? v4.3 bekannt gegeben, der neuesten Version seiner DRAGEN? Software, Teil des Illumina Connected Software Portfolios, für die Analyse von Sequenzierdaten der nächsten Generation.

Die Innovation von DRAGEN in der Multigenomkartierung ergänzt die Bemühungen des Human Pangenome Reference Consortium (HPRC). Das HPRC, das vom National Human Genome Research Institute finanziert wird, hat sich zum Ziel gesetzt, die Genomik-Gemeinschaft mit qualitativ hochwertigen Assemblies verschiedener Abstammungen auszustatten und diese zu einem menschlichen Referenz-Pangenom zu kombinieren. Dr. Benedict Paten, Co-Leiter des HPRC und außerordentlicher Professor für Biomolecular Engineering an der Universität von Kalifornien in Santa Cruz, fügte hinzu: "Die Verbesserung der Genauigkeit gegenüber der traditionellen Kartierung ist beträchtlich und wird sich voraussichtlich weiter verbessern, wenn weitere Assemblies in das Pangenom aufgenommen werden.

DRAGEN v4.3 bietet eine Vielzahl von Innovationen, die zusammen ein umfassenderes Genom ermöglichen, darunter: Multigenom der nächsten Generation mit 128 Proben... Die Multigenom-Referenzkartierung von DRAGEN nutzt jetzt die Leistungsfähigkeit eines vorgefertigten Pangenoms, das aus 128 Proben von 26 Abstammungsgruppen stammt, wodurch mehr genetische Vielfalt erfasst, Verzerrungen durch die Abstammung reduziert und die Genauigkeit verbessert wird. Kunden können benutzerdefinierte DRAGEN Multigenom-Referenzen in der Illumina-Cloud erstellen. Mosaikmodell mit maschinellem Lernen... Eine neue Funktion im Small Variant Caller ermöglicht das Aufrufen von Mosaikvarianten für Varianten mit niedriger Allelfrequenz und verbessert so die Präzision in der Forschung und bei translationalen Untersuchungen.

Eine neue Familie spezialisierter Caller mit neuartigen Variantenerkennungsfunktionen wie der gemeinsamen Erkennung mehrerer Regionen. Diese Caller ermöglichen eine umfassende Genotypisierung schwieriger Gene in segmentalen Duplikationsregionen, wie z.B. PMS2 für erblichen Krebs, SMN1, SMN2, STRC und NEB für das Trägerscreening sowie TTN und IKBKG für das Neugeborenenscreening. KI-gestützte Annotationen... DRAGEN v4.3 bietet eine aktualisierte Annotations-Engine, Connected Annotations, die SpliceAI, einen Algorithmus zur Vorhersage von Spleißungen, und PrimateAI-3D, ein Deep-Learning-Netzwerk, das auf Millionen von häufigen genetischen Varianten von über 200 Primatenarten trainiert wurde und Varianten mit unbekannter Bedeutung reduziert, nutzt.

Zu den weiteren Fortschritten gehören Verbesserungen der RNA-Genauigkeit und die Erweiterung der verlustfreien ORA-Komprimierungsfunktionalität, die nun menschliche Methylierungsdaten und nicht-menschliche Daten mit einer hohen Komprimierungsrate unterstützen kann.