GeneDx kündigte das erste Patienten-Zugangsprogramm seiner Art an, das in Zusammenarbeit mit führenden Biopharma-Unternehmen entwickelt wurde und den Zugang zur Exom-Sequenzierung für pädiatrische Epilepsie-Patienten verbessern soll. Mit dem Patienten-Zugangsprogramm trägt GeneDx dazu bei, eine gerechtere Versorgung für alle Patientengruppen zu gewährleisten. Während sich die Kostenübernahme für Exom-Tests verbessert hat, kann dieses Programm dazu beitragen, den Zugang zu den notwendigen Gentests für pädiatrische Epilepsiepatienten zu erweitern.

Exome-Tests werden von der National Society of Genetic Counselors als Erstlinientest für Personen mit ungeklärter Epilepsie empfohlen und diese Richtlinien werden von der American Epilepsy Society unterstützt. Zusätzlich zu diesen medizinischen Leitlinien zeigt die Forschung, dass eine genetische Diagnose die klinischen Entscheidungen weiter beeinflussen kann. In einigen Fällen können die Anfälle bei den Patienten um bis zu 90 % reduziert werden, und in bis zu 80 % der Fälle ergeben sich Konsequenzen für die Behandlung und das Management. Trotz der überwältigenden klinischen Unterstützung und der Leitlinien ist der Zugang zu Tests jedoch spärlich, und die genetische Diagnose für seltene Krankheiten, einschließlich Epilepsie, kann bis zu 5 Jahre dauern.

Die Ausweitung des Zugangs zu Exom-Tests stellt nicht nur sicher, dass mehr Patienten eine Diagnose erhalten - die Exom-Diagnoseraten für Epilepsie liegen bei fast 25 % im Vergleich zu den weniger als 20 % Diagnoseraten, die Multi-Gen-Panels bieten -, sondern schafft auch die Möglichkeit für GeneDx, die Beziehungen zwischen Genen und Krankheiten anhand der robusten Daten und Erkenntnisse, die ein Exom-Ergebnis liefert, besser zu verstehen. Die Nutzung dieses Programms wird den branchenführenden Datensatz von GeneDx für seltene Krankheiten weiter vorantreiben, der Biopharma-Partnern dabei helfen kann, Therapien schneller zum Patienten zu bringen, indem die Rekrutierung für klinische Studien und die Entdeckung von Medikamenten beschleunigt wird. Um für das Patient Access Program in Frage zu kommen: Epilepsiepatienten müssen bestimmte Kriterien erfüllen, darunter die folgenden: Der Patient muss seinen Wohnsitz in den Vereinigten Staaten haben.

Der behandelnde Arzt des Patienten muss nach geltendem Recht befugt sein, Gentests in den Vereinigten Staaten anzuordnen. Der Patient muss seinen ersten unprovozierten Anfall vor dem Alter von 8 Jahren erlitten haben. Bei dem Patienten darf zuvor kein Gentest in einem klinischen Labor durchgeführt worden sein, der die Diagnose einer neurologischen Entwicklungsstörung (NDD) bestätigt hat.

Der Patient muss weniger als 18 Jahre alt sein.