Bionano Genomics, Inc. gab die Veröffentlichung eines Zwischenberichts über eine laufende klinische Studie bekannt, die darauf abzielt, die OGM als Teil der Standardversorgung (SOC) bei der Diagnose genetischer Erkrankungen bei pränatalen Probanden zu etablieren. Diese Veröffentlichung berichtet über das klinische Studienprogramm für pränatale genetische Erkrankungen zur Bewertung von OGM als Alternative zu SOC-Arbeitsabläufen. Diese pränatale Studie konzentriert sich auf den Vergleich zwischen OGM und SOC, einschließlich Konkordanz, Reproduzierbarkeit, technische Erfolgsraten, Durchlaufzeit (TAT), diagnostischer Ertrag und Gesundheitsökonomie.

Diese erste Zwischenauswertung soll Endpunkte im Zusammenhang mit der analytischen Leistung in Schlüsselbereichen der technischen Leistung und Reproduzierbarkeit der OGM bewerten. Bei der Studie handelt es sich um eine vom Institutional Review Board genehmigte, multizentrische, doppelt verblindete Studie mit Proben von 123 klinischen Versuchspersonen, die in insgesamt 200 Probenläufen analysiert wurden. Alle Proben waren zuvor mit herkömmlichen Methoden wie Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Chromosomen-Mikroarray (CMA) untersucht worden.

Die Proben stammten von Fällen mit bekannten pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten (78), von Fällen mit bekannten Varianten von unsicherer Bedeutung (27), von Fällen ohne bekannte meldepflichtige Variante (18) und von genomischen Kontrollen (17). Die Standorte, an denen die Studie durchgeführt wird, und ihre leitenden Forscher sind wie folgt: Equanimitas (Dr. Roger Stevenson), Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Dr. Jie Liu), University of Rochester Medical Center (Dr. Anwar Iqbal), Greenwood Genetic Center (Dr. Barbara DuPont), University of California San Francisco (Dr. Aleksander Rajkovic), Brigham and Women's Hospital und Harvard Medical School (Dr. Adrian M. Dubuc), Columbia University Irving Medical Center (Dr. Brynn Levy), Quest Diagnostics Nichols Institute (Dr. Peter Bui), Augusta University (Dr. Ravindra Kolhe). Diese Veröffentlichung beschreibt OGM-Leistungskennzahlen wie Robustheit und Reproduzierbarkeit von Standort zu Standort, von Bediener zu Bediener und von Durchlauf zu Durchlauf zum ersten Mal überhaupt und für die bisher größte Anzahl von pränatalen Proben, die mit OGM untersucht wurden.

Die wichtigsten Ergebnisse für die technischen Endpunkte wurden wie folgt berichtet: Die Ergebnisse der OGM-Analyse waren in 56% der Fälle (69/123) mit den Ergebnissen von zwei separaten SOC-Tests, die für eine Diagnose erforderlich sind, und in 19% der Fälle (23/123) mit drei separaten SOC-Tests, die für eine Diagnose erforderlich sind, in einem einzigen Assay vergleichbar. Konkordanz mit SOC u 100% [200 von 200 Proben]. Konkordanz mit SOC für Variantenaufrufe u 100% [78 von 78 Varianten].

Reproduzierbarkeit der analytischen QC von Standort zu Standort u 100% [83 von 83 Replikaten]. Reproduzierbarkeit der Variantenaufrufe von Standort zu Standort u 100% [83 von 83 Replikaten]. Die Publikation kam zu dem Schluss, dass diese Ergebnisse die hohe technische Leistungsfähigkeit des OGM-Workflows von der DNA-Isolierung bis zur Datenanalyse belegen.

Die Autoren berichteten, dass die Leistung der Wiederholungsläufe die Reproduzierbarkeit von OGM zeigt, was darauf hindeutet, dass es angepasst und validiert werden kann. Die Autoren wiesen ferner darauf hin, dass OGM nicht nur auf die Analyse von Strukturvarianten und Kopienzahlvariationen beschränkt ist, sondern auch Wiederholungsexpansionen von mehr als 500bp auflösen kann. Die Autoren verwiesen auch auf die Fähigkeit von OGM, eine zusätzliche Analysepipeline für das Screening von Personen mit einem erweiterten Allel im FMR1-Gen durchzuführen, das für das Fragile X-Syndrom ursächlich sein könnte.

Das Screening auf diese Wiederholungsexpansion wird derzeit als separater SOC-Test durchgeführt. Die Autoren kamen zu dem Schluss, dass ein einziger Ansatz wie OGM es genetischen Labors ermöglichen kann, schnelle Ergebnisse mit einer kostengünstigen Lösung zu liefern.