PacBio kündigte die Verfügbarkeit der PacBio WGS Variant Pipeline an - eine vollständige, standardisierte Berechnungsmethode für die Analyse von HiFi Whole Genome Sequencing (WGS) Daten. Die neue Software-Pipeline ermöglicht es den Kunden, viele verschiedene Variantentypen aufzulösen, darunter Einzelnukleotid-Polymorphismen, Insertionen und Deletionen, strukturelle Varianten, Tandem-Wiederholungen, segmentale Duplikationen und Kopienzahl-Varianten sowie Methylierungs- und Phasierungsdaten - alles in einer einzigen bioinformatischen Lösung, die damit die umfassendste Pipeline für die Sekundäranalyse menschlicher WGS-Daten darstellt. Der einzelne Berechnungsworkflow integriert PacBio und Tools von Drittanbietern, darunter TRGT, Paraphase und Google DeepVariant, in einer intuitiven Benutzeroberfläche und bietet den Kunden ein Best-Practice-Verfahren für die HiFi-WGS-Analyse.

Zuvor mussten PacBio-Kunden mehrere Bioinformatik-Tools verwenden, um HiFi-Daten zu analysieren. Mit der neuen PacBio WGS Variant Pipeline bietet PacBio ein rationalisiertes und unterstütztes Tool für den Zugriff auf Alignment, Variant-Calling, Joint-Calling und Genom-Annotation über Amazon Web Services, Google Cloud, Azure und lokale High-Performance-Computing-Lösungen. Diese Workflows sind über bioinformatische Analyseplattformen von DNAnexus, Form Bio, Terra und DNAstack zugänglich.

Diese Plattformen wurden sowohl vom PacBio- als auch vom DNAstack-Team für computergestützte Biologie geprüft und ermöglichen es den Benutzern, Workflows schlüsselfertig auszuführen. DNAstack, DNAnexus und Form Bio ermöglichen den Benutzern auch den Zugang zu anderen bioinformatischen Workflows von PacBio, einschließlich AAV QC, TRGT und Paraphase. PacBio WGS Variant Pipeline wird über GitHub verfügbar sein.