Oxford Nanopore Technologies kündigte den Start eines neuen Pharmakogenomik (PGx) Beta-Programms an, um die personalisierte Medizin voranzutreiben. Dabei wird die Next Generation Sequencing (NGS) Target Enrichment Technologie von Twist Bioscience mit der Sequenzierplattform von Oxford Nanopore kombiniert. Die neu vorgestellte Twist-Oxford Nanopore Long-Read PGx-Lösung, die ab sofort für die Forschung zur Verfügung steht, wurde entwickelt, um eindeutige genetische Ergebnisse in einem einzigen End-to-End-Workflow von der Probe bis zum PGx-Star-Allel-Call zu liefern, so dass im Gegensatz zu herkömmlichen Methoden keine zeitaufwändigen und kostspieligen Folgetests erforderlich sind. Das Beta-Programm zielt darauf ab, die Vielfalt der genetischen Varianten zu erhöhen, die von der Plattform von Oxford Nanopore ausgewertet werden.

Das PGx Beta-Programm hat erfolgreich die vollständige Auflösung des CYP2D6-Gens in einem einzigen Assay erreicht. CYP2D6 ist für die Verstoffwechselung von 20% der auf dem Markt befindlichen Medikamente verantwortlich und ist aufgrund seiner komplexen Struktur eines der am schwierigsten zu sequenzierenden Gene. Das Twist Alliance Long-Read PGx Panel in Verbindung mit Chinook, dem CYP2D6-spezifischen Allel-Caller von Oxford Nanopore, zeigte eine 100%ige CYP2D6-Referenzkonkordanz und überwand damit die Einschränkungen herkömmlicher Sequenziertechnologien.

Zu den wichtigsten Merkmalen des PGx Beta-Programms gehören: Umfassender CYP2D6-Assay: Erzielung einer vollständigen Genauflösung in einem einzigen Test. Integration mit Oxford Nanopore Geräten: Die Bibliotheksvorbereitungsreagenzien und Target Enrichment Panels von Twist werden in die Oxford Nanopores? MinION und PromethION Durchflusszellen integriert werden. Dies ermöglicht Flexibilität beim Durchsatz und bietet den Kunden ein nahtloses und leistungsstarkes Toolset für die Oxford Nanopore Sequenzierung.

Kontinuierliche Innovation und Kompatibilitätstests: Laufende Evaluierungen zur Sicherstellung der Kompatibilität mit den Hybrid-Capture-Panels von Twist, einschließlich der Erforschung des Twist Alliance Dark Genes Panel und des Twist Exome 2.0, wodurch der Umfang der genetischen Forschung und der klinischen Anwendungen potenziell erweitert werden kann.