Invitae gab in den Annals of Surgical Oncology die Ergebnisse seiner Kooperationsstudie über universelle erbliche Krebs-Gentests bei allen Patienten mit Brustkrebs in einer ländlichen Bevölkerung bekannt. Die Studie, die in Zusammenarbeit mit dem Outer Banks Hospital (TOBH) in North Carolina von 2019 bis 2022 durchgeführt wurde, untersuchte die Einführung von universellen erblichen Krebs-Gentests bei allen Patientinnen mit Brustkrebs, wie von den Richtlinien der American Society of Breast Surgeons (ASBrS) im Jahr 2019 empfohlen. Die Ergebnisse bekräftigen die früheren Erkenntnisse von Whitworth et al.

dass ein universeller Gentest für erbliche Krebserkrankungen die Ergebnisse für die Patientinnen verbessert und zeigt, dass der Test eine Deeskalation der Therapie bewirkt, was die Behandlungskosten senken kann. Von den Patienten, die sich einem Test unterzogen, wiesen 13% eine pathogene (krankheitsverursachende) Keimbahnvariante (PGV) in einem von 15 Genen auf. Die Häufigkeit der PGVs unterschied sich nicht zwischen Patienten, die nicht den Kriterien entsprachen, und Patienten, die den Kriterien entsprachen, obwohl die Patienten, die den Kriterien entsprachen, einen größeren Anteil an Hochrisikovarianten aufwiesen als die Patienten, die den Kriterien nicht entsprachen, was mit früheren Ergebnissen von Beitsch et al. Gegenwärtig beschränken die NCCN-Kriterien erbliche Krebsgentests auf eine Untergruppe von Patientinnen mit Brustkrebs, während diese Daten weitere Beweise liefern, die die ASBrS-Empfehlung eines universellen Tests für alle Patientinnen mit Brustkrebs als Standard der Versorgung bestätigen.