Bionano Genomics, Inc. gibt die Veröffentlichung einer neuen Studie bekannt, die OGM zur Untersuchung von Inversionen einsetzt, die zu genetischen Störungen führen können
Am 08. Juni 2022 um 14:00 Uhr
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Bionano Genomics, Inc. gab die Veröffentlichung einer plattformübergreifenden Studie bekannt, in der OGM in Kombination mit anderen zytogenetischen Technologien als umfassende Strategie zur Untersuchung von Inversionen eingesetzt wird, die zu genetischen Störungen führen können. In dieser Studie, die in der Zeitschrift Cell veröffentlicht wurde, wurden Inversionen mit verschiedenen Methoden, einschließlich OGM, analysiert. Die Studie berichtet, dass 80% der entdeckten größeren Inversionen ausgeglichen waren und insgesamt doppelt so viele Nukleotide betrafen wie Kopienzahlvariationen (CNVs).
Die Forscher stellten fest, dass diese Inversionen mit seltenen genomischen Umlagerungen in Verbindung gebracht werden können, die bei pädiatrischem Autismus, Entwicklungsverzögerungen und Epilepsie auftreten. In der Studie analysierten die Forscher 41 nicht verwandte menschliche Proben, die 729 Inversionsstellen repräsentieren, auf wiederkehrende Inversionsbildung mit Hilfe von komplementären genomischen Ansätzen, einschließlich Einzelzellvorlagen-Strangsequenzierung (Strand-seq), Long-Read-Sequenzierung und OGM. Mithilfe dieser Multiplattform-Methode fanden die Forscher 40 rekurrente Inversionen, die 0,6 % des Genoms umfassten, was zeigt, dass rekurrente Inversionen mit genomischen Störungsregionen kolokalisiert sein können.
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Bionano Genomics, Inc. ist ein Genomforschungsunternehmen. Das Unternehmen bietet optische Genomkartierungslösungen (OGM) für Anwendungen in der Grundlagen-, translationalen und klinischen Forschung an. Über Lineagen, Inc. bietet das Unternehmen auch diagnostische Tests für Patienten an, deren klinisches Erscheinungsbild mit Autismus-Spektrum-Störungen und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen übereinstimmt. Es bietet auch eine plattformagnostische Softwarelösung an, die Sequenzierungs- und Microarray-Daten integriert, um die Analyse, Visualisierung, Interpretation und Berichterstattung von Kopienzahlvarianten, Einzelnukleotidvarianten und fehlender Heterozygotie im gesamten Genom in einer konsolidierten Ansicht zu ermöglichen. Darüber hinaus bietet das Unternehmen Lösungen für die Nukleinsäureextraktion und -aufreinigung unter Verwendung der firmeneigenen Isotachophorese (ITP)-Technologie an. Das Unternehmen vermarktet und vertreibt OGM-Systeme, darunter das Saphyr-System, das OGM-Daten liefert, die einen hochempfindlichen und hochspezifischen Nachweis aller Klassen von Strukturvariationen (SV) ermöglichen.
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