Albireo Pharma, Inc. gab die Veröffentlichung der PICTURE-Studie im Orphanet Journal of Rare Disease bekannt. PICTURE ist eine multinationale, retrospektive Querschnittsstudie, in der die Auswirkungen der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC) auf die pflegenden Angehörigen bewertet und quantifiziert wurden. Dabei wurde eine erhebliche Belastung der pflegenden Angehörigen in Bezug auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQoL), die Beeinträchtigung der täglichen Aktivitäten, den verminderten Schlaf, die Auswirkungen auf die Arbeitsproduktivität, die Herausforderungen bei der Karriereplanung und die Belastung der Beziehungen festgestellt. Die Studie zeigt zum ersten Mal, dass PFIC eine erhebliche Belastung darstellt, die nicht nur die Betroffenen selbst, sondern auch die sie betreuenden Personen betrifft. PFIC ist ein Spektrum seltener, pädiatrischer, genetisch bedingter Cholestase-Erkrankungen, die durch unzureichende Gallensekretion gekennzeichnet sind, häufig eine Lebertransplantation erfordern und zu Leberversagen und frühem Tod führen. Die Seltenheit der PFIC hat das Verständnis und die Quantifizierung ihrer Auswirkungen auf das tägliche Leben der Patienten und ihrer Betreuer erschwert. Die PICTURE-Studie ist die erste große globale Studie zur Bewertung und Quantifizierung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität von PFIC-Pflegekräften. Die Studie zeigte, dass die Pflegenden zwar berichten, dass sie sich durch ihre Pflegeaufgaben erfüllt fühlen, dass sie aber auch über messbare negative Auswirkungen auf viele wichtige gesundheitsbezogene Lebensqualitätsmaße und die Arbeitsproduktivität berichten. Im Einzelnen ergab die Studie Folgendes: PFIC hat erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Pflegenden; im Durchschnitt berichteten PFIC-Pflegende über starke Beeinträchtigungen bei den täglichen Aktivitäten; mehr als die Hälfte erlebte auch einen Verlust der Arbeitsproduktivität. PFIC ist eine seltene und verheerende Erkrankung, die junge Kinder betrifft und zu einer fortschreitenden, lebensbedrohlichen Lebererkrankung führt. Patienten mit PFIC haben einen gestörten Gallenfluss (Cholestase), und die daraus resultierende Ansammlung von Gallenflüssigkeit in den Leberzellen führt zu Lebererkrankungen und Symptomen wie starkem Juckreiz, schlechtem Schlaf und eingeschränkter Lebensqualität. Albireo ist bestrebt, die Forschung auf dem Gebiet der PFIC und anderer seltener cholestatischer Erkrankungen voranzutreiben. Das Unternehmen hat vor kurzem die Zulassung der amerikanischen Gesundheitsbehörde FDA für Bylvay erhalten, das erste Medikament zur Behandlung von Juckreiz bei allen Arten von PFIC, und in Europa ist Bylvay für die Behandlung von PFIC zugelassen. Das Unternehmen arbeitet mit der Gemeinschaft und Patientenvertretungsgruppen wie dem PFIC Network und der Children’s Liver Disease Foundation zusammen, um das Bewusstsein für PFIC zu schärfen und Familien zu unterstützen, die mit der Last dieser verheerenden Krankheit umgehen müssen. Bei der PICTURE-Studie handelte es sich um eine Querschnittsstudie zur Krankheitslast, die von September 2020 bis März 2021 in Frankreich, Deutschland, Großbritannien und den USA durchgeführt wurde und bei der 22 Patienten mit PFIC Typ 1 oder 2 von Ärzten und Pflegepersonal erfasst wurden. Ärzte stellten klinische Daten und Daten zur Ressourcennutzung von PFIC-Patienten zum Zeitpunkt der Konsultation über ein elektronisches Fallberichtsformular (eCRF) zur Verfügung. Pflegepersonen von PFIC-Patienten, die vom Arzt rekrutiert wurden, wenn sie einen klinischen Termin mit dem Patienten wahrnahmen, füllten online spezifische Fragebögen zur Selbstauskunft über die Auswirkungen der Krankheit auf ihr Leben aus. Die Studie wurde unter der Leitung einer Expertenreferenzgruppe (ERG) durchgeführt, die sich aus einem Vertreter der Wissenschaft als Studienleiter, Vertretern von Partnerorganisationen und Interessenverbänden sowie Experten auf dem Gebiet der Lebererkrankungen zusammensetzte. Finanziert wurde die Studie von Albireo Pharma.