Bionano Genomics, Inc. gab die Veröffentlichung der ersten Ergebnisse der laufenden klinischen Studie bekannt, die darauf abzielt, die OGM als Teil der Standardversorgung (SOC) bei der Diagnose genetischer Erkrankungen bei postnatalen Patienten zu etablieren. Die Publikation berichtet über den diagnostischen Arm der Bionanos-Studie zur Bewertung von OGM als Alternative zu SOC-Arbeitsabläufen in vier wichtigen klinischen Bereichen: pränatale und postnatale genetische Erkrankungen, hämatologische Malignome und solide Tumore. In den Studien wird die OGM mit der SOC verglichen, unter anderem in Bezug auf Konkordanz, Reproduzierbarkeit, technische Erfolgsraten, Durchlaufzeit (TAT), diagnostische Ausbeute, Gesundheitsökonomie und Patientenresultate. Mit dieser ersten Zwischenbilanz sollen Endpunkte im Zusammenhang mit der analytischen Leistung in Schlüsselbereichen der technischen Leistung und Reproduzierbarkeit der OGM bewertet werden. Studiendesign: Bei der Studie handelt es sich um eine vom Institutional Review Board genehmigte, multizentrische, doppelt verblindete Studie mit 202 klinischen Versuchspersonen, die in insgesamt 331 Probenläufen analysiert wurden. Alle Proben waren zuvor mit herkömmlichen Methoden wie Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Chromosomen-Mikroarray (CMA) untersucht worden. Die Proben stammten von Fällen mit einer genetischen Diagnose (152), von Fällen ohne genetische Diagnose (6) und von Kontrollen (44). Folgende Einrichtungen führten die Studie durch und waren für die Untersuchung verantwortlich: University of Rochester Medical Center (Dr. M. Anwar Iqbal); Medical College of Wisconsin (Dr. Ulrich Broeckel); Columbia University Medical Center (Dr. Brynn Levy); Greenwood Genetic Center (Dr. Roger Stevenson); Medical College of Georgia, Augusta University (Dr. Ravindra Kolhe); Praxis Genomics (Dr. Peter L. Nagy); University of Iowa Health Clinics (Dr. Aaron Bossler). Wichtigste Ergebnisse: In dieser Veröffentlichung werden OGM-Leistungskennzahlen wie die Erfolgsrate beim ersten Durchlauf und die Reproduzierbarkeit von Standort zu Standort, von Bediener zu Bediener und von Durchlauf zu Durchlauf beschrieben, und zwar zum ersten Mal überhaupt und für die bisher größte Anzahl von mit OGM untersuchten Proben. Die wichtigsten Ergebnisse für die technischen Endpunkte wurden wie folgt berichtet: Übereinstimmung mit der SOC 97,7 % [214 von 219 Proben]; Teilweise Übereinstimmung mit der SOC 2.3% [5 von 219 Proben]; Konkordanz mit SOC für pathogene Varianten-Calls 100% [219 von 219 Proben]; Konkordanz mit CMA 100% [103 von 103 Proben]; First-Pass-Erfolgsrate für OGM 94% [311 von 331 Proben]; Reproduzierbarkeit der analytischen QC von Standort zu Standort 98.8% [171 von 173 Replikaten]; Reproduzierbarkeit der pathogenen Varianten-Calls von Standort zu Standort 100% [173 von 173 Replikaten]. Wichtige Erkenntnisse: Die Publikation kam zu dem Schluss, dass diese Ergebnisse die hohe technische Leistungsfähigkeit des OGM-Workflows von der DNA-Isolierung bis zur Datenanalyse belegen. Die Autoren berichteten, dass die Leistung von Wiederholungsläufen die Reproduzierbarkeit von OGM zeigt, was darauf hindeutet, dass es angepasst und validiert werden kann. Die Autoren wiesen ferner darauf hin, dass OGM nicht nur auf die Analyse von Kopienzahlvariationen beschränkt ist, sondern auch ausgewogene strukturelle Rearrangements, Größenrepeat-Expansionen wie FMR1 und Repeat-Kontraktionen wie D4Z4 aufklären kann. Zusammenfassend kamen die Autoren zu dem Schluss, dass ein einziger Ansatz wie OGM es genetischen Labors ermöglichen kann, schnelle Ergebnisse mit einer kosteneffektiven Lösung zu liefern, von der sowohl das Labor als auch die betroffenen Personen profitieren können.