JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. gab bekannt, dass dem ersten Patienten in der klinischen Phase I/II-Studie mit Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA; Sanfilippo-Syndrom Typ A) JR-441 verabreicht wurde. JR-441 ist eine die Blut-Hirn-Schranke (BHS) durchdringende Form der Heparan-N-Sulfatase, die mit der von JCR entwickelten J-Brain Cargo® BHS-durchdringenden Technologie entwickelt wurde. JR-441 ist ein rekombinantes Fusionsprotein aus einem Antikörperfragment gegen den menschlichen Transferrinrezeptor und Heparan-N-Sulfatase, dem Enzym, das bei Patienten mit MPS IIIA fehlt oder nicht richtig funktioniert. MPS IIIA ist eine lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die durch zahlreiche somatische und neurologische Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist und für die es keinen etablierten Behandlungsstandard gibt.

MPS III ist zwar eine heterogene Krankheit, aber Typ IIIA ist typischerweise durch einen früheren Beginn als andere Formen von MPS III gekennzeichnet. Obwohl MPS IIIA in Japan weniger häufig vorkommt, gilt es als die häufigste Form von MPS III weltweit. Präklinische Daten deuten darauf hin, dass JR-441 sowohl die somatischen als auch die neurologischen Folgeerscheinungen von MPS IIIA bei den Betroffenen beeinflussen kann.

JR-441 erhielt im Januar 2022 von der Europäischen Kommission den Status eines Arzneimittels für seltene Leiden. Die Hauptziele der klinischen Studie der Phase I/II, die am International Center for Lysosomal Disorders (ICLD) des Universitätsklinikums Hamburg Eppendorf (UKE) durchgeführt wird, sind die Ermittlung der Sicherheit einer chronischen Verabreichung von JR-441 bei Personen mit MPS IIIA, die Pharmakokinetik von JR-441 und die Erforschung früher Anzeichen von Wirksamkeit. Die Studie ist eine offene Studie, in der zwei verschiedene Dosierungen von JR-441 über einen Behandlungszeitraum von 52 Wochen verglichen werden.

Patienten, die an der Studie teilnehmen, wird angeboten, nach Abschluss des Behandlungszeitraums an einer Verlängerungsstudie teilzunehmen. Die Studie wird an einem einzigen Zentrum in Deutschland durchgeführt und soll insgesamt zwölf Patienten im Alter von einem bis 18 Jahren in verschiedenen Stadien des Krankheitsverlaufs einschließen. Weitere Informationen finden Sie auf clinicaltrials.gov unter der NCT-Kennung NCT06095388.