Natera, Inc. gab die Einführung eines neuen cfDNA-basierten fetalen RhD-Tests bekannt. Dieser kommt zu einem kritischen Zeitpunkt für die Gesundheitsbranche und hilft Ärzten bei der Patientenversorgung angesichts der landesweiten Verknappung der Rho(D)-Immunglobulintherapie (RhIg). Der Test von Natera kann bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und bestimmt den fetalen RhD-Status aus dem Blut einer schwangeren Patientin, einschließlich komplexer Pseudogene und RhD-CE-D-Hybridvarianten.

Die überwiegende Mehrheit der anderen NIPT-Labors bietet keine fetale RhD-Bestimmung an, was sie zu einem wichtigen Unterscheidungsmerkmal neben der SNP-basierten Kerntechnologie von Natera macht. Bis zu 15% der schwangeren Patientinnen sind RhD-negativ. Wenn die mütterliche Blutgruppe RhD-negativ und die fetale Blutgruppe RhD-positiv ist, können sich Antikörper entwickeln (Alloimmunisierung), die zu hämolytischen Erkrankungen des Fötus und des Neugeborenen führen können.

In der Vergangenheit wurde dieses Risiko durch die Verabreichung von RhIg an alle RhD-negativen Patientinnen gut beherrscht, obwohl nur 60% von ihnen einen RhD-positiven Fötus austragen. Als Reaktion auf den landesweiten Mangel an RhIg hat das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) vor kurzem erklärt, dass die Verwendung des NIPT zur "Priorisierung der Verwendung von RhIg und zur Erhaltung der RhIg-Versorgung eine vernünftige Überlegung ist". Die Produkteinführung wird durch eine Validierungsstudie gestützt, in der der fetale RhD-Status bei mehr als 650 RhD-negativen Schwangerschaften durch die Serologie des Neugeborenen bestätigt wurde.

Das sind etwa 10 Mal mehr Patienten mit bestätigten Ergebnissen als bei Validierungsstudien anderer Labors. Der Test von Natera wies eine Sensitivität von 100% und eine Spezifität von über 99% auf. Die Studie von Natera wurde als Late-Breaking-Abstract für das Annual Clinical & Scientific Meeting der ACOG angenommen, und die Ergebnisse werden auf der Tagung am 18. Mai 2024 vorgestellt.

Diese klinische Validierung ist die zweite Studie von Natera über fetale RhD. Im Jahr 2023 präsentierte Natera auf der Jahrestagung der American Society of Human Genetics (ASHG) Daten zu 180 RhD-negativen Schwangerschaften, die eine ähnliche Leistung zeigten. Der RhD-Test ist ein neues Angebot im Rahmen der Produktpalette von Natera für die Frauengesundheit, zu der auch Panorama gehört, die Nr.

1 bestellte nicht-invasive pränatale Test in den USA.