Thermo Fisher Scientific hat einen auf Next Generation Sequencing (NGS) basierenden Assay für die Erforschung der messbaren myeloischen Resterkrankung (MRD) auf den Markt gebracht. Als erste NGS-basierte Tests, die sowohl DNA- als auch RNA-Input unterstützen, bieten die Ion Torrent Oncomine Myeloid MRD Assays (RUO) eine umfassende und hochempfindliche MRD-Bewertung von Blut- und Knochenmarksproben. Akute myeloische Leukämie (AML) ist durch ein schnelles Fortschreiten der Krankheit gekennzeichnet und kann tödlich sein, wenn sie nicht umgehend behandelt wird.

Je nach Behandlung liegt die Zahl der AML-Patienten, die einen Rückfall erleiden, bei bis zu 78%. Der Nachweis verbleibender Mutationen nach der Behandlung kann helfen, das Vorhandensein einer Restkrankheit zu erkennen und die Prognose des Patienten sowie weitere Behandlungsentscheidungen zu steuern. Dies führt zu einem wachsenden Bedarf an MRD-Nachweisverfahren, die mit hoher Sensitivität gleichzeitig Mutationen in mehreren Genen nachweisen können.

Derzeitige MRD-Nachweisverfahren werten keine einzelnen Mutationen aus oder können nur eine sehr begrenzte Anzahl von Mutationen auf einmal nachweisen. Der Myeloid MRD Assay von Thermo Fisher wurde entwickelt, um mehr als 90 % der häufigen AML-Mutationen und -Fusionen gleichzeitig zu testen und zu identifizieren und so Erkenntnisse für die Zukunft der klinischen Anwendungen, Standards und der Arzneimittelentwicklung zu gewinnen. Der Myeloid MRD Assay ermöglicht den empfindlichen Nachweis von Varianten mit einer Allelfrequenz von nur 0,05% für wichtige DNA-Mutationen in 33 Genen und die Bewertung von mehr als 900 Isoformen in 43 RNA-Fusions-Treibergenen – darunter viele Targets, für die es bisher keine etablierten Assays gibt.

Der End-to-End-Workflow liefert Ergebnisse in nur zwei Tagen mit einer integrierten Informatik-Pipeline und einem Berichtstool, die dazu beitragen können, den Zeitaufwand für den Benutzer zu minimieren und die Zeit bis zum Vorliegen von Ergebnissen zu verkürzen.