PTC Therapeutics, Inc. hat die Einreichung des Zulassungsantrags für Sepiapterin bei der amerikanischen Zulassungsbehörde FDA bekannt gegeben. Der Zulassungsantrag ist für die Behandlung pädiatrischer und erwachsener Patienten mit Phenylketonurie (PKU), einschließlich des gesamten Spektrums an Altersgruppen und Krankheits-Subtypen. Der NDA-Antrag für Sepiapterin basiert auf den statistisch hoch signifikanten und klinisch aussagekräftigen Ergebnissen der Phase-3-Studie APHENITY.

Die Ergebnisse zeigen eine durchschnittliche Senkung des Phe-Spiegels um 63% in der gesamten behandelten Population und um 69% in der Untergruppe der Patienten mit klassischer PKU. Die Mehrheit der Probanden (84%) erreichte eine Phe-Kontrolle gemäß den Behandlungsrichtlinien von < 360 µmol/L, und bei 22% der Probanden normalisierte sich der Phe-Spiegel. Der Zulassungsantrag enthält auch Daten aus der offenen APHENITY-Verlängerungsstudie, die die Dauerhaftigkeit der Wirkung von Sepiapterin belegen, sowie Daten aus der Unterstudie zur Phe-Toleranz.

Die jüngste Analyse der Phe-Toleranz-Substudie zeigt, dass etwa 60% der Probanden eine Proteinzufuhr erreichen, die über der altersangepassten empfohlenen Tagesdosis für eine nicht betroffene Person liegt, während der Phe-Spiegel < 360 µmol/L bleibt. Die Ergebnisse des Phe-Toleranzprotokolls belegen, dass Sepiapterin Patienten in die Lage versetzen könnte, ihre sehr restriktive Diät zu liberalisieren und gleichzeitig die Phe-Kontrolle aufrechtzuerhalten. Die Liberalisierung der Ernährung ist besonders bedeutsam für die Lebensqualität der Patienten und auch wichtig für die Akzeptanz durch Ärzte und Kostenträger. Der europäische Zulassungsantrag wird derzeit geprüft und die Zulassungsanträge für Japan und Brasilien werden voraussichtlich im Laufe des Jahres 2024 eingereicht werden.