In einer in Science Advances veröffentlichten Studie hat ein Team des australischen Garvan Institute of Medical Research beschrieben, wie seine Methode mit Hilfe der Nanopore-Sequenzierungstechnologie das Potenzial hat, die "diagnostische Odyssee" für Menschen mit seltenen neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen zu verkürzen. Eine neue, auf DNA-Sequenzierung basierende Testmethode, die von einem Team unter der Leitung von Ira Deveson, Leiterin der Genomik-Technologien am Garvan Institute of Medical Research, und Mitarbeitern entwickelt wurde, hat gezeigt, dass sie das Potenzial hat, auf mehr als 50 genetisch bedingte neurologische und neuromuskuläre Krankheiten zu testen. In der Forschung identifiziert dieser neue Arbeitsablauf genau die Krankheiten, die durch ungewöhnlich lange, sich wiederholende DNA-Sequenzen in den Genen einer Person verursacht werden, so genannte STR-Expansionsstörungen (Short Tandem Repeat). Das derzeitige genetische Screening auf diese Störungen kann mehrere Tests erfordern, wie z. B. Muskel- oder Nervenbiopsien, und es dauert viel länger, manchmal Jahre, bis man eine Antwort erhält. Die STR-Repeat-Expansionen erstrecken sich in der Regel über einen längeren DNA-Bereich als die mit der Short-Read-Sequenzierungstechnologie erzeugten Leselängen. Um dieses Problem zu lösen, setzten die Forschungsteams die Oxford-Nanopore-Technologie ein, die Fragmente beliebiger Länge lesen kann und so programmiert werden kann, dass sie auf bestimmte DNA-Regionen abzielt. In einer kürzlich gehaltenen Präsentation [hier verfügbar] zu dieser Arbeit bezeichnete Ira Deveson die Long-Read-Nanopore-Technologie als "das ideale Werkzeug". Er sprach auch über das künftige Potenzial der Nanopore-Sequenzierung, "das Problem in einem Schritt zu lösen", indem STRs in einzelnen Long-Reads von Ende zu Ende gelesen werden. In der veröffentlichten Studie beschreibt das Team, wie es in einem einzigen Arbeitsablauf eine genaue molekulare Charakterisierung aller bekannten neuropathogenen STRs sowie der DNA-Methylierung ohne zusätzliche Bibliotheksvorbereitung oder Kosten erreichte. Nach ihrer Validierung kann die Nanoporen-Sequenzierung zum Aufspüren spezifischer Regionen von Interesse auch für die personalisierte Auswahl von Medikamenten nützlich sein. Diese Forschungsarbeit zeigt das Potenzial der Nanoporen-Sequenzierung für die Charakterisierung von Krankheiten auf, und in der Studie wird erörtert, wie dies ein leistungsfähiger Ansatz für die Entdeckung von STR-Genen auch für bisher ungelöste Fälle sein könnte.