Biocartis Group NV gab die Veröffentlichung einer neuen Studie im Journal of Molecular Diagnostics über den Idylla™ GeneFusion Assay (RUO) zum schnellen Nachweis von zielgerichteten Fusionen mit ALK, ROS1, RET und NTRK1/2/3 sowie MET Exon 14 Skipping Mutationen bekannt. Die Studie kam zu folgendem Schluss: “Der Assay ermöglicht ein schnelles Screening auf klinisch relevante Kinaseveränderungen mit einer schnelleren Durchlaufzeit und geringeren Anforderungen an das Gewebe im Vergleich zu Immunhistochemie und molekularen Methoden, während gleichzeitig die Abhängigkeiten von der Infrastruktur umgangen werden, die mit Next Generation Sequencing (NGS) und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung verbunden sind”. Die Studie wurde vom Memorial Sloan Kettering Cancer Center (NY, US) durchgeführt, einem der großen privaten Krebszentren der Welt.

Therapeutisch verwertbare Genfusionen sind die Ursache für etwa 10% der nicht-kleinzelligen Lungenkarzinome1 (NSCLC). Bis zu 40% der durch Rearrangements ausgelösten Lungenkarzinome werden in einem fortgeschrittenen Stadium (III bis IV) diagnostiziert4. Eine Therapie mit Tyrosinkinase-Inhibitoren führt jedoch in der Regel zu einer schnellen und tiefgreifenden klinischen Verbesserung5. Daher ist die rechtzeitige Erkennung dieser Veränderungen in der Klinik von entscheidender Bedeutung.

Aktuelle Methoden zum Nachweis von Kinasefusionen wie die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder NGS können komplex in der Durchführung sein, erfordern eine große Laborinfrastruktur, haben lange Durchlaufzeiten und können bei der Interpretation der Daten umständlich sein. Obwohl sich NGS zur Hauptstütze bei der Suche nach therapeutischen Targets mit hohem Durchsatz entwickelt hat, haben die meisten NGS-Assays hohe Anforderungen an das Gewebe, benötigen Durchlaufzeiten von 2 bis 3 Wochen und bringen zugrundeliegende genomische und biologische Komplexitäten mit sich, die zu falsch-negativen Genfusionsergebnissen führen können. In der Studie wurden 143 unabhängige FFPE6-Tumorproben analysiert.

Die Studie stellte fest, dass “der Test in 142 (99%) Fällen erfolgreich war”. Darüber hinaus stellte die Studie fest, dass “der Idylla™ GeneFusion Assay eine Sensitivität von 97% (28/29), 100% (31/31), 92% (22/24), 81% (22/27) und 100% (20/20) für ALK-, RET-, ROS1- und NTRK1/2/3-Rearrangements bzw. MET-Exon-14-Skipping-Veränderungen zeigte, bei einer Spezifität von 100% für alle.Der vollautomatisierte Idylla™ GeneFusion Assay (RUO) weist ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 Rearrangements und MET Exon 14 Skipping in einer einzigen Kartusche nach, wobei die Einwirkzeit weniger als 2 Minuten beträgt und die Ergebnisse in ca. 180 Minuten vorliegen.

Die CE-IVD-Version des Idylla™ GeneFusion Panel ist für Ende des ersten Halbjahres 2022 geplant.