Beam Therapeutics Inc. gab bekannt, dass das Unternehmen neue Daten aus der klinischen Phase-1/2-Studie BEACON mit BEAM-101 bei Sichelzellenanämie (SCD) auf dem Kongress der European Hematology Association 2025 (EHA2025) vorstellen wird, der vom 12. bis 15. Juni 2025 in Mailand, Italien, stattfindet. BEAM-101 ist eine in der Entwicklung befindliche, genetisch modifizierte Ex-vivo-Zelltherapie zur Behandlung von SCD mit schweren vaso-okklusiven Krisen (VOCs). BEAM-101 ist eine in der Entwicklung befindliche, genetisch modifizierte Zelltherapie zur Behandlung der schweren Sichelzellenanämie (SCD).

Die einmalige Therapie besteht aus autologen CD34+-hämatopoetischen Stamm- und Vorläuferzellen (HSPCs), die in den Promotorregionen der HBG1/2-Gene basiseditiert wurden und über eine hämatopoetische Stammzelltransplantation verabreicht werden. Die BEAM-101-Editierung soll den Transkriptionsrepressor BCL11A daran hindern, an den Promotor zu binden, ohne die BCL11A-Expression zu stören, was zu einer erhöhten Produktion von nicht-sichelförmigem und antisichelförmigem fötalem Hämoglobin (HbF) führt und somit die Wirkungen natürlich vorkommender Varianten nachahmt, die bei der erblichen Persistenz von fötalem Hämoglobin beobachtet werden. HbF ist die vorherrschende Hämoglobinvariante während der Entwicklung und in den ersten Lebensjahren.

Die Sicherheit und Wirksamkeit von BEAM-101 wird derzeit in der laufenden BEACON-Phase-1/2-Studie untersucht, einer offenen, einarmigen, multizentrischen Studie bei erwachsenen Patienten mit SCD und schweren vaso-okklusiven Krisen (VOCs). Die Sichelzellenkrankheit, eine schwere erbliche Blutkrankheit, wird durch eine einzelne Punktmutation, E6V, im Beta-Globin-Gen verursacht. Diese Mutation führt dazu, dass sich die mutierte Form des Sichelhämoglobins (HbS) zu langen, starren Molekülen aggregiert, die die roten Blutkörperchen unter Sauerstoffmangel in eine Sichelform biegen.

Die Sichelzellen verstopfen die Blutgefäße und sterben vorzeitig ab, was letztlich zu Anämie, starken Schmerzen (Krisen), Infektionen, Schlaganfall, Organversagen und vorzeitigem Tod führt. Die Sichelzellenkrankheit ist die häufigste erbliche Blutkrankheit in den Vereinigten Staaten und betrifft schätzungsweise 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und etwa acht Millionen Menschen weltweit.