Natera, Inc. hat bekannt gegeben, dass das Unternehmen seinen Fetal Focus-Test auf 20 Gene ausweiten wird. Dies stellt einen bedeutenden Fortschritt im Bereich der nicht-invasiven pränatalen Einzeltgen-Tests (sgNIPT) dar. Aufbauend auf dem Erfolg des ursprünglich im August eingeführten Fetal Focus 5-Gene-Tests wird das erweiterte Panel im vierten Quartal 2025 auf den Markt kommen. Der Fetal Focus-Test nutzt einen einzigartigen Ansatz mit Nateras firmeneigener LinkedSNP™-Technologie, die speziell darauf ausgelegt ist, schwierige homozygote Fälle zu erkennen, bei denen der Fötus von beiden Elternteilen jeweils eine Kopie derselben Mutation erbt.

Seit der Markteinführung hat Fetal Focus bereits eine Schwangerschaft identifiziert, die von Mukoviszidose betroffen war. In diesem Fall lag eine Homozygotie für die Delta-F508-Mutation vor, die von einem anderen Labor übersehen wurde. Dieser Fall unterstreicht den Nutzen der LinkedSNP-Technologie von Natera. Dennoch sollte die klinische Leistungsfähigkeit genetischer Tests in prospektiven, gut konzipierten klinischen Studien streng überprüft werden.

Die im Jahr 2023 gestartete EXPAND-Studie ist darauf ausgelegt, die maßgebliche prospektive klinische Studie in diesem Bereich zu sein und Nateras Fetal Focus sgNIPT für vererbte Erkrankungen zu unterstützen. Die Studie zeichnet sich dadurch aus, dass sämtliche Ergebnisse - sowohl positive als auch negative - durch genetische Diagnostik vor oder nach der Geburt bestätigt werden. Insbesondere die Überprüfung aller negativen Ergebnisse ist entscheidend, um eine belastbare Schätzung der Test-Sensitivität zu ermöglichen.

Im Rahmen von EXPAND wurden bislang rund 1.700 Patientinnen aus einer vielfältigen, multiethnischen Bevölkerung führender akademischer medizinischer Zentren und pränatalmedizinischer Kliniken eingeschlossen. Fetal Focus ermöglicht die pränatale Erkennung schwerer, früh einsetzender Erbkrankheiten durch eine einfache Blutentnahme bei der Mutter. Der Test analysiert fetale zellfreie DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut, um festzustellen, ob der Fötus krankheitsverursachende Mutationen von einem oder beiden Elternteilen geerbt hat.