Illumina, Inc. und Nashville Biosciences, LLC kündigen neues Proteomik-Datenangebot und Erweiterung des Alliance for Genomic Discovery-Datensatzes an

Illumina, Inc. und Nashville Biosciences, LLC haben zwei bedeutende Fortschritte im Umfang und in der Tiefe der Alliance for Genomic Discovery (AGD oder die Allianz) bekanntgegeben. Mit der Aufnahme des Regeneron Genetics Center® (RGC®) als zehntes Mitglied kann die Allianz den Kerndatensatz auf 312.000 vollständige Genome erweitern. Zudem kündigte die Allianz eine neue Initiative an: einen Datensatz mit 50.000 zusätzlichen vollständigen Genomen, die mit gepaarten Proteomikdaten erstellt wurden, welche mithilfe von Illumina® Protein Prep generiert wurden.

GSK gehört zu den ersten Teilnehmern an dieser multiomischen Erweiterung. Der AGD-Datensatz zählt zu den größten Sammlungen vollständiger Genomsequenzen weltweit und bietet die umfassendste Kopplung von vollständigen Genomsequenzen mit der Tiefe klinischer Daten, wie sie von einem führenden akademischen medizinischen Zentrum bereitgestellt werden. Anonymisierte, tiefgehende phänotypische Daten aus elektronischen Gesundheitsakten (EHR) ermöglichen eine präzisere Definition von Krankheitskohorten und sind angereichert für fortgeschrittene Erkrankungen.

Das RGC, eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Regeneron, nutzt das enorme Potenzial der Humangenetik, um bedeutende neue Medikamente zu entdecken, bestehende Forschungsprogramme zu validieren und klinische Studien zu optimieren. Mit einer Datenbank von nahezu 3 Millionen sequenzierten Exomen und anonymisierten EHRs ermöglicht das RGC relevante biologische Entdeckungen und unterstützt Regenerons umfassende Bemühungen in der Arzneimittelforschung und -entwicklung. Über die Allianz wird das RGC die Datenbank der Allianz sowie seine bereits umfangreiche Genomdatenbank erheblich erweitern.

Eines der Hauptziele des RGC ist es, genetische Schutzfaktoren mit großer Wirkung zu identifizieren, die die nächste Generation von hochzuverlässigen Arzneimittelzielen erhellen und letztlich transformative neue Medikamente ermöglichen. Regeneron integriert Humangenetik in das gesamte Unternehmen und plant, diese Daten in allen Phasen der Arzneimittelforschung und -entwicklung zu nutzen – von der Zielentdeckung über das Design klinischer Studien bis hin zum Zugang für Patienten und Märkte sowie aufkommende prädiktive Gesundheitsanalysen.

Leistungsstarke Proteomikdaten können die Arzneimittelforschung für Pharmaunternehmen beschleunigen. Multiomische Daten fügen der Arzneimittelforschung neue Dimensionen hinzu und erschließen tiefere biologische Informationen als alleinige Genomik. GSK ist eines der ersten Unternehmen, das an der nächsten Phase der AGD teilnimmt, die die molekulare Tiefe des Datensatzes durch die Einbindung von Proteomik erweitert und so völlig neue Ebenen biologischer Erkenntnisse ermöglicht.

Der Datensatz wird aus 50.000 gepaarten vollständigen Genom- und Proteomikproben bestehen, die dazu dienen, eine schnellere und effizientere Zielentdeckung und Therapieentwicklung zu ermöglichen. Die Integration von Proteomik in den AGD-Datensatz wird helfen, molekulare Mechanismen krankheitsassoziierter genetischer Variationen besser zu verstehen. Die vielfältige genetische Abstammung innerhalb der AGD bietet die Möglichkeit, populationsspezifische genetische Varianten und deren zugehörige Proteine zu untersuchen.

Illumina Protein Prep beschleunigt bereits Durchbrüche in den Bereichen Krebs, kardiometabolische und immunologische Erkrankungen. Illuminas jüngste Übernahme der SomaLogic-Proteomiktechnologien erweitert das Multiomics-Portfolio von Illumina und ermöglicht es der AGD, die Arzneimittelforschung zu beschleunigen und die Gesundheitsversorgung zu verbessern. Zusammen mit dem kürzlich angekündigten Billion Cell Atlas setzt diese erweiterte Initiative den Trend fort, dass die Pharmaindustrie Kombinationen groß angelegter Datensätze nutzt, um genetische Ziele zu identifizieren und zu verstehen, was zu neuen Erkenntnissen über Krankheitsmechanismen führt. Zu den bestehenden Mitgliedern der Allianz gehören AbbVie, Alnylam, Amgen, AstraZeneca, Bayer, Bristol Myers Squibb, GSK, Merck und Novo Nordisk.

Die Mitgliedschaft des RGC erweitert die reale Genomdatenbank auf eine Kohorte von 312.000 vollständigen Genomen. Neben GSK beteiligt sich auch Amgen an der Proteomik-Erweiterung der AGD. Die AGD baut auf den jahrzehntelangen Investitionen von NashBio und dem Vanderbilt University Medical Center in die BioVU-Biobank, die frühe Einführung elektronischer Gesundheitsakten und die klinisch-genomische Forschung auf.

Die AGD begann im Januar 2023 mit der Sequenzierung und ist damit eines der schnellsten groß angelegten Genomikprojekte bis heute. Die groß angelegte Aggregation mit dem DRAGEN Iterative gVCF Genotyper verbessert die Genauigkeit und Konsistenz der Variantenerkennung über verschiedene Populationen hinweg und ermöglicht tiefere Einblicke in seltene und komplexe genetische Merkmale. Die Geschwindigkeit dieses Vorhabens spiegelt die operativen Fähigkeiten und die enge Zusammenarbeit der beteiligten Life-Science-Organisationen wider.

Illumina und NashBio erweitern aktiv das AGD-Netzwerk, um auf den bisherigen Erfolgen aufzubauen, die Entdeckung von Therapien zu beschleunigen und neue Standards für Tempo, Kosteneffizienz und Wirksamkeit in der klinischen Forschung und Entwicklung zu setzen.